兒童健康是全民健康的基石，出生缺陷防治則是保障兒童健康的“第一道關口”。近年來，縣衛健委堅決貫徹落實國家及省市關于優化生育政策、促進人口長期均衡發展的決策部署，始終將“出生缺陷防治”作為一項關乎家庭幸福、社會和諧的重點民生工程來抓，通過“防、篩、診、治、康”一體化服務，全力守護新生兒生命健康起點，托起萬千家庭的希望與未來。

筑牢“三道防線”，構建全鏈條防治體系。縣衛健委致力于構建覆蓋婚前、孕前、孕期、新生兒各階段的出生缺陷綜合防治體系，確保防線前移，干預及時。第一道防線：宣傳教育與一級預防相結合，關口前移。 堅持預防為主，廣泛開展社會宣傳和健康教育。利用“預防出生缺陷日”等重要節點，通過線上新媒體平臺與線下孕婦學校、社區講座相結合的方式，向公眾普及優生優育知識、免費婚檢、孕前優生健康檢查的重要性。重點推廣葉酸補服，指導科學備孕，有效降低神經管缺陷等發生率。第二道防線：產前篩查與診斷，精準攔截。 全面加強孕期保健管理，大力推行產前篩查（如唐氏綜合征血清學篩查、NT超聲檢查）服務。建立健全高危孕產婦專案管理制度，對篩查出的高風險人群，暢通綠色轉診通道，引導其至上級醫療機構進行產前診斷，做到對嚴重胎兒結構畸形和染色體異常的早發現、早診斷、早干預。第三道防線：新生兒疾病篩查，守護新生。 在縣婦幼保健院開展新生兒遺傳代謝性疾病篩查（如苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥）和新生兒聽力篩查。近年來，我縣正逐步擴大篩查病種，并積極推廣新生兒先天性心臟病篩查，確保患兒在黃金時期內得到確診和治療，避免因殘致障。

強化能力建設，提升防治服務軟硬件水平。提升技術服務能力，定期組織縣、鄉、村三級婦幼保健人員進行“出生缺陷防治”專項培訓，邀請省市專家授課，不斷提升業務骨干的咨詢指導、篩查技術和風險評估能力。優化服務網絡，加強縣婦幼保健院作為全縣“出生缺陷防治”管理中心的核心作用，完善相關科室設置和設備配置。同時，推動優質醫療資源下沉，提升鄉鎮衛生院和社區衛生服務中心的初篩和健康管理能力。推進信息共享，依托區域健康信息平臺，逐步實現婚前保健、孕前優生、產前檢查、新生兒篩查等信息的互聯互通，為全程追蹤管理和科學決策提供數據支持。

聚焦重點人群，落實惠民便民政策。深入實施民生工程，扎實做好國家免費孕前優生健康檢查、農村婦女增補葉酸、新生兒疾病篩查等公共衛生服務項目，確保目標人群應檢盡檢、應補盡補，讓惠民政策真正落到實處。加強貧困患兒救助，對于經濟困難的出生缺陷患兒家庭，積極鏈接中國出生缺陷干預救助基金會等慈善資源，落實相關救助政策，減輕其就醫負擔，防止因病致貧、因病返貧。

“出生缺陷防治”工作任重而道遠。截至目前，全縣新生兒遺傳代謝病篩查1269人，縣內分娩新生兒遺傳代謝疾病篩查率100%，其中先天性甲狀腺功能減低癥（CH）可疑陽性數15人、苯丙酮尿癥（PKU）可疑陽性數1人、腎上腺皮質增生癥（CAH）可疑陽性數4人、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥；（G6PD）9人、串聯質譜總可疑陽性數42人，總可疑率0.55%；總召回71人，總召回率100%；確診病例6人。（CH3人、串聯1人、G6PD2人）；無不合格血樣。新生兒聽力障礙實際篩查1259人，新生兒聽力障礙篩查率99.53%，篩查出可疑陽性58人，初篩可疑陽性率4.6%，AABR(腦干誘發電位)檢查排查52人，轉市進一步檢查5人，聽力障礙確診2人。全縣應接受先心病篩查1265人，實際篩查1252人，篩查率98.97%，轉診7人，確診6人。

下一步，縣衛健委將繼續堅持人民至上、生命至上的理念，在“擴面”上下功夫，進一步擴大產前篩查和新生兒疾病篩查的覆蓋面與病種。在“提質”上求突破，加強學科建設和人才隊伍培養，引進新技術，提升診斷和干預的精準度。在“協同”上做文章，強化衛健、民政、殘聯、醫保等多部門協作，形成防治工作合力。在“宣傳”上再發力，營造全社會共同關注、支持“出生缺陷防治”工作的良好氛圍。通過不懈努力，我縣將持續筑牢“出生缺陷防治”屏障，為每一位兒童的健康成長保駕護航，為“健康金寨”建設奠定堅實的人口素質基礎。